LE SYNDROME DE CORNELIA DE LANGE

 

Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique, un retard de croissance intra utérin (complication de la grossesse définie par une croissance insuffisante du fœtus) avec microcéphalie, un hirsutisme et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts, allant d'anomalies très légères à une oligodactylie.

 

Le retard intellectuel est constant allant de 30 à 102 avec une moyenne de 53. Les enfants atteints souffrent d'autisme ou ont des tendances autodestructives.

 

Les autres anomalies trouvées dans ce syndrome comprennent des cardiopathies, des anomalies de l'appareil digestif, une surdité, une myopie, des anomalies génitales. Il existe des formes classiques et des formes légères de ce syndrome.

 

Le diagnostic se fait essentiellement sur la clinique : aspect du visage, retard de croissance, retard intellectuel, anomalies des membres, hirsutisme.

 

 

Définitions :

 

Microcéphalie : Une anomalie de la croissance de la boîte crânienne avec un diamètre de la tête inférieur à la normale, qui se surveille sur les courbes de croissance de l'enfant.

 

Hirsutisme : Apparition d'une pilosité de type masculin dans des zones normalement glabres chez la femme (visage, cou, thorax, ligne blanche).

 

Oligodactylie : Diminution du nombre de doigts ou d'orteils.